La hemocromatosis hereditaria es relativamente frecuente en personas con ascendencia del norte de Europa. El organismo absorbe demasiado hierro y lo acumula progresivamente en distintos órganos.
A menudo no produce molestias durante años. Cuando aparecen, suelen ser poco específicas, por lo que el diagnóstico no puede basarse únicamente en los síntomas.
El estudio comienza con la saturación de transferrina y la ferritina. Si los resultados sugieren sobrecarga de hierro, se valora una prueba genética de variantes del gen HFE y, según el caso, pruebas para cuantificar el hierro hepático o evaluar la fibrosis.
Una ferritina elevada también puede deberse a inflamación, síndrome metabólico, consumo de alcohol o enfermedad hepática. Por eso debe interpretarse junto con el resto de los hallazgos.
El diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento antes de que aparezca daño orgánico irreversible.
21 de octubre de 2020