El organismo necesita hierro, pero no dispone de una vía activa para eliminar grandes excesos. En la hemocromatosis hereditaria aumenta su absorción; otras causas son transfusiones repetidas, ciertas anemias, enfermedades hepáticas o una suplementación inadecuada.
Al principio puede no haber síntomas. Cansancio, dolor articular, molestias abdominales, alteraciones de la libido o cambios en la piel son inespecíficos. Sin tratamiento, una sobrecarga importante puede dañar hígado, corazón, páncreas, articulaciones y glándulas hormonales.
Una ferritina elevada no equivale siempre a exceso de hierro: también aumenta con inflamación, consumo de alcohol, síndrome metabólico o enfermedad hepática. La valoración combina ferritina, saturación de transferrina y antecedentes. Según los resultados pueden indicarse pruebas genéticas del gen HFE, resonancia magnética hepática u otros estudios.
En la hemocromatosis hereditaria, la sangría terapéutica es el tratamiento de primera elección cuando no existe una contraindicación. La eritrocitaféresis, que retira glóbulos rojos de forma selectiva, puede ser una alternativa en casos seleccionados. La eritropoyetina no forma parte del tratamiento rutinario. Los quelantes se reservan principalmente para sobrecargas secundarias en las que no es posible realizar sangrías.
Los controles de hemoglobina y ferritina permiten ajustar la frecuencia y evitar una deficiencia. También se trata cualquier daño orgánico asociado.
No deben tomarse suplementos de hierro ni dosis altas de vitamina C sin indicación. Conviene limitar el alcohol si existe afectación hepática y evitar marisco crudo por el mayor riesgo de infecciones graves por Vibrio vulnificus. La dieta ayuda, pero no sustituye la extracción terapéutica de hierro cuando está indicada.
24 de febrero de 2022