La hemocromatosis hereditaria provoca una absorción excesiva de hierro. Con el tiempo, este puede acumularse sobre todo en el hígado, pero también en el páncreas, el corazón, las articulaciones y otros órganos.
En las fases iniciales no suele causar síntomas específicos. El cansancio, el dolor articular, la pérdida de libido o las alteraciones de las pruebas hepáticas también aparecen en muchas otras enfermedades. Las manifestaciones suelen comenzar antes en los hombres; en muchas mujeres se retrasan hasta después de la menopausia.
La evaluación comienza con la saturación de transferrina y la ferritina. Una ferritina elevada no siempre significa sobrecarga de hierro, ya que también aumenta con inflamación, enfermedad hepática u obesidad. Cuando los resultados y los antecedentes lo justifican, se realiza una prueba genética, sobre todo de variantes del gen HFE.
El resultado genético debe interpretarse junto con los análisis y la situación clínica. Portar una variante no implica necesariamente que exista daño orgánico.
La flebotomía periódica es el tratamiento estándar y permite prevenir muchas complicaciones si se inicia a tiempo. En casos seleccionados puede valorarse la eritrocitaféresis; los quelantes de hierro se reservan para situaciones en las que la extracción de sangre no es posible.
Encontrará información adicional en nuestra sección sobre tratamiento de la hemocromatosis y en el artículo de la Dra. Schleicher-Brückl en la revista Paracelsus (PDF en alemán).
23 de octubre de 2018