Die Hämochromatose gehört zu den häufigsten genetischen
Funktionsstörungen in Nordeuropa. Durch eine Mutation auf einem Gen
speichert der Körper zu viel Eisen, was wiederum auf Dauer zu
schweren Schädigungen führen kann. Die Eisenspeicherkrankheit wird
allerdings nur selten diagnostiziert, da sie sehr unspezifische
Symptome aufweist und weil es nur wenige Spezialisten auf diesem
Gebiet gibt.
Frau Dr. Schleicher-Brückl ist eine dieser Spezialistinnen. Schon
ihre Promotion hat sie dem Thema Hämochromatose gewidmet und hat
viele Jahre an der Krankheit geforscht.
Bei der Hämochromatose wird im Dünndarm zu viel Eisen aus der Nahrung in das Blut aufgenommen. Von dort wird es dann in verschiedene Organe transportiert und abgelagert. Im Normalfall braucht unser Körper das Eisen für die Bildung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin. Ist jedoch zu viel Eisen vorhanden, kann der Organismus es nicht mehr verarbeiten und legt Eisenspeicher an, die zu großen Schäden führen können.
Das Problem an der Krankheit ist, dass sie in den Anfängen meist
keine merkbaren Symptome verursacht und die Betroffenen gar nicht
von ihrer Erkrankung wissen.
Erste Beschwerden zeigen sich frühestens nach dem 20., meist
allerdings erst zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr. Folgende
Symptome treten auf:
Diese Symptome deuten aber leider nicht sofort auf die Hämochromatose hin, da sie auch viele andere Ursachen haben können.
Mittlerweile gibt es einen 90% sensitiven Chromosomentest, der schnell Auskunft darüber gibt, ob die beschriebene Genmutation vorliegt. Wenn auffällige Symptome auftreten und die Eisenwerte hoch sind, kann dieser Test eine Hämochromatose diagnostizieren.
Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne in der Praxis Schleicher & Brückl zur Verfügung.
21. Oktober 2020