Spezialisierte Hämochromatose-Sprechstunde in München
Die hereditäre Hämochromatose, auch Eisenspeicherkrankheit genannt, ist eine genetisch bedingte Störung des Eisenstoffwechsels. Der Körper nimmt über viele Jahre mehr Eisen aus dem Darm auf, als er benötigt. Das überschüssige Eisen kann sich vor allem in der Leber, aber auch in Gelenken, Bauchspeicheldrüse, Herz, Haut und hormonellen Regelkreisen ablagern. Ohne rechtzeitige Behandlung kann eine ausgeprägte Eisenüberladung Organe dauerhaft schädigen.
In der Gemeinschaftspraxis Dr. Schleicher & Dr. Brückl in München begleiten wir Patientinnen und Patienten mit erhöhten Eisenwerten, Verdacht auf eine hereditäre Hämochromatose oder bereits bestätigter Diagnose. Zur Abklärung gehören unter anderem Ferritin, Transferrinsättigung, Blutbild, Leber- und Entzündungswerte sowie bei passender Befundkonstellation eine genetische HFE-Testung. Die Therapie wird individuell geplant. Neben der klassischen Aderlasstherapie steht in geeigneten Fällen die Erythrozytapherese zur Verfügung.
Was ist eine hereditäre Hämochromatose?
Eisen ist lebensnotwendig und wird insbesondere für den roten Blutfarbstoff Hämoglobin benötigt. Gleichzeitig besitzt der Körper keinen aktiven Mechanismus, um größere Mengen überschüssigen Eisens wieder auszuscheiden. Deshalb muss die Aufnahme im Darm sehr genau reguliert werden.
Bei der häufigsten erblichen Form ist diese Regulation durch Veränderungen im HFE-Gen gestört. Besonders relevant ist die Variante p.Cys282Tyr, häufig als C282Y bezeichnet. Die genetische Veranlagung allein sagt jedoch noch nicht, ob tatsächlich eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung oder bereits eine Organbeteiligung vorliegt. Entscheidend ist immer die gemeinsame Beurteilung von Genetik, Laborwerten, Beschwerden und gegebenenfalls bildgebenden Befunden.
Von einer fortschreitenden Eisenüberladung können besonders betroffen sein:
- Leber
- Bauchspeicheldrüse und Zuckerstoffwechsel
- Herz und Herzrhythmus
- Gelenke
- Haut
- Hormonsystem und Sexualfunktion
Symptome einer Eisenüberladung
Die Beschwerden entwickeln sich häufig langsam und sind zunächst wenig spezifisch. Viele Betroffene bleiben deshalb über Jahre unerkannt. Wiederholt auffällige Eisen- oder Leberwerte sollten auch dann eingeordnet werden, wenn nur leichte oder wechselnde Beschwerden bestehen.
Typische Beschwerden und Befunde können sein:
- chronische Müdigkeit, Erschöpfung oder verminderte Belastbarkeit
- Gelenkschmerzen, insbesondere an den Fingergrundgelenken
- Konzentrationsstörungen
- unklar erhöhte Leberwerte
- Druckgefühl oder Beschwerden im rechten Oberbauch
- Störungen des Zuckerstoffwechsels oder Diabetes mellitus
- Herzrhythmusstörungen oder andere Hinweise auf eine Herzbeteiligung
- Libidoverlust, Zyklusstörungen oder andere hormonelle Veränderungen
- zunehmende Hautpigmentierung
- Hämochromatose oder ungeklärte Eisenüberladung in der Familie
Diese Beschwerden beweisen keine Hämochromatose. Sie können jedoch Anlass sein, den Eisenstoffwechsel gezielt untersuchen zu lassen und andere Ursachen erhöhter Werte auszuschließen.
Hämochromatose früh erkennen: Ferritin und Transferrinsättigung
Eine frühe Diagnose ist wichtig, weil sich eine relevante Eisenüberladung in vielen Fällen gut behandeln lässt und Folgeschäden dadurch verhindert oder begrenzt werden können. Ein einzelner Ferritinwert reicht für die Diagnose allerdings nicht aus.
Ferritin gibt Hinweise auf die Eisenspeicher, ist aber zugleich ein Entzündungs- und Belastungsmarker. Der Wert kann auch bei Infekten, chronischen Entzündungen, Lebererkrankungen, metabolischen Störungen, regelmäßigem Alkoholkonsum oder anderen Erkrankungen erhöht sein. Deshalb wird Ferritin immer im Zusammenhang mit weiteren Befunden beurteilt.
Die Transferrinsättigung zeigt, wie stark das Transporteiweiß Transferrin mit Eisen beladen ist. Bei einer hereditären Hämochromatose ist sie häufig früh erhöht. Für die ärztliche Einordnung sind außerdem Blutbild, Hämoglobin, Leberwerte, Entzündungsparameter, Stoffwechselwerte und der zeitliche Verlauf wichtig.
Diagnostik und genetische HFE-Testung
Die Diagnostik beginnt mit einer ausführlichen Anamnese und der Sichtung vorhandener Befunde. Dabei wird unter anderem geklärt, seit wann die Eisenwerte auffällig sind, ob Beschwerden oder Leberveränderungen bestehen und ob es in der Familie Fälle von Hämochromatose, Eisenüberladung, Lebererkrankungen oder früh auftretendem Diabetes gibt.
Je nach Ausgangssituation können folgende Untersuchungen sinnvoll sein:
- Ferritin
- Transferrinsättigung und weitere Eisenstoffwechselparameter
- Hämoglobin und vollständiges Blutbild
- Leberwerte
- Entzündungswerte
- Glukose und HbA1c
- genetische HFE-Testung beziehungsweise HFE-Gentest nach ärztlicher Aufklärung und Einwilligung
- bei Bedarf Ultraschall, MRT-basierte Bestimmung des Lebereisens oder fachärztliche Mitbeurteilung
Ein positiver HFE-Gentest wird nicht isoliert bewertet. Nicht jede genetische Variante führt zu einer klinisch relevanten Eisenüberladung. Umgekehrt können erhöhte Eisenwerte auch andere Ursachen haben, zum Beispiel Lebererkrankungen, wiederholte Bluttransfusionen oder bestimmte Störungen der Blutbildung.
Hämochromatose behandeln: Eisen kontrolliert reduzieren
Ziel der Behandlung ist es, überschüssiges Eisen kontrolliert aus dem Körper zu entfernen und anschließend eine erneute Eisenansammlung zu verhindern. Die Therapie gliedert sich meist in eine Entleerungsphase und eine Erhaltungsphase. Häufigkeit und Umfang der Behandlungen richten sich nach Ferritin, Hämoglobin, Körpergewicht, Kreislaufsituation, Begleiterkrankungen und individueller Verträglichkeit.
Die Behandlungsziele werden ärztlich festgelegt und regelmäßig überprüft. Dabei geht es nicht darum, Ferritin möglichst weit abzusenken, sondern einen sicheren Zielbereich zu erreichen, ohne einen Eisenmangel oder eine Anämie zu verursachen.
Aderlass oder Erythrozytapherese?
Klassische Aderlasstherapie
Der Aderlass ist die etablierte Standardtherapie der Hämochromatose. Dabei wird Vollblut entnommen. Der Körper bildet danach neue rote Blutkörperchen und nutzt hierfür Eisen aus den Speichern. Durch wiederholte Behandlungen sinkt die Eisenlast schrittweise.
Der Aderlass ist technisch unkompliziert und für viele Patientinnen und Patienten gut geeignet. Je nach Ausgangswert können in der Entleerungsphase jedoch zahlreiche Termine erforderlich sein. Voraussetzung sind ein ausreichender Hämoglobinwert und eine gute Kreislaufverträglichkeit.
Gezielte Eisenentfernung durch Erythrozytapherese
Bei der Erythrozytapherese werden gezielt rote Blutkörperchen aus dem Blut entfernt. Da ein großer Teil des Körpereisens im Hämoglobin der Erythrozyten gebunden ist, kann auf diese Weise pro Sitzung eine größere Eisenmenge entfernt werden. Plasma, Eiweiße, Blutplättchen und andere Blutbestandteile werden weitgehend zurückgeführt.
Das Verfahren wird individuell auf Körpergröße, Gewicht, Blutvolumen, Hämoglobin und Therapieziel eingestellt. Je nach Berechnung können pro Sitzung bis zu etwa dreimal so viele rote Blutkörperchen entfernt werden wie bei einem einzelnen Aderlass. Randomisierte Untersuchungen zeigen, dass dadurch insbesondere in der Entleerungsphase deutlich weniger Behandlungstermine erforderlich sein können. Die tatsächliche Wirkung und die Zahl der Sitzungen lassen sich jedoch nicht pauschal vorhersagen.
Vorteile und Grenzen der Erythrozytapherese
Mögliche Vorteile bei geeigneter Indikation sind:
- gezielte Entfernung der eisenreichen roten Blutkörperchen
- größere Erythrozytenmenge pro Behandlung
- häufig weniger Termine bis zum Erreichen des Therapieziels
- längere Abstände zwischen Behandlungen in der Erhaltungsphase
- Rückgabe eines großen Teils der übrigen Blutbestandteile
- individuell steuerbarer Volumenausgleich
Die Erythrozytapherese ist dennoch nicht automatisch für jede Person die bessere Therapie. Sie erfordert ein Apheresegerät, geschultes Personal, geeignete Venenverhältnisse und eine sorgfältige medizinische Indikationsprüfung. Der technische Aufwand und die Kosten pro Sitzung können höher sein als beim Aderlass. Auch bei der Erythrozytapherese sind Kreislaufreaktionen, Beschwerden an der Punktionsstelle oder andere unerwünschte Wirkungen möglich.
Ablauf der Erythrozytapherese in unserer Praxis
Vor jeder Behandlung werden die aktuellen Laborwerte und die individuelle Verträglichkeit geprüft. Die eigentliche Erythrozytapherese dauert in der Regel etwa 30 bis 40 Minuten. Für Vorbereitung, Anschluss, Kontrolle und eine kurze Nachbeobachtung sollte zusätzliche Zeit eingeplant werden.
Sofern die medizinischen und venösen Voraussetzungen passen, arbeiten wir mit einem Single-Needle-Verfahren. Dabei erfolgen Blutentnahme und Rückgabe wechselweise über einen venösen Zugang. Das bedeutet in der Regel nur eine Punktion. Ein individuell angepasster Volumen- beziehungsweise Flüssigkeitsausgleich unterstützt während der Behandlung die Kreislaufstabilität.
Der Ablauf umfasst typischerweise:
- Kontrolle von Hämoglobin, Ferritin und weiteren relevanten Werten
- ärztliche Prüfung der aktuellen Behandlungsfähigkeit
- Anlage des venösen Zugangs
- individuell berechnete Entfernung roter Blutkörperchen
- Rückgabe der übrigen Blutbestandteile und Volumenausgleich
- abschließende Kreislaufkontrolle und Planung des nächsten Termins
Für wen kann eine Erythrozytapherese geeignet sein?
Ob eine Erythrozytapherese sinnvoll ist, wird immer individuell geprüft. Sie kann insbesondere erwogen werden bei Patientinnen und Patienten:
- mit ausgeprägter oder rasch zunehmender Eisenüberladung
- mit hohen Ferritinwerten und medizinischem Bedarf an zügiger Entleerung
- bei sehr vielen erforderlichen Aderlassterminen
- bei unzureichender Verträglichkeit klassischer Aderlässe
- bei Kreislaufbeschwerden unter Vollblutentnahme
- bei Wunsch nach größeren Behandlungsabständen
- mit ausreichendem Hämoglobin und geeigneten Venenverhältnissen
Bei relevanter Anämie, instabiler Kreislaufsituation, bestimmten Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder anderen medizinischen Risiken kann ein anderes Vorgehen erforderlich sein. Die Entscheidung wird nach Untersuchung und Befundbesprechung getroffen.
Langjährige Erfahrung und wissenschaftlicher Hintergrund
Die Diagnostik und Behandlung der hereditären Hämochromatose ist seit vielen Jahren ein Schwerpunkt von Dr. med. Dorothea Schleicher-Brückl. Sie befasste sich bereits im Rahmen ihrer Dissertation an der Charité - Universitätsmedizin Berlin intensiv mit diesem Thema.
Der Titel der Dissertation lautet: „Rationale Therapie der Hämochromatose mit Erythrozytapherese unter niedrigdosierten Erythropoetingaben“ .
Erythropoetin regt die Bildung roter Blutkörperchen an und wurde in dieser Arbeit als Bestandteil eines speziellen Behandlungskonzepts untersucht. Eine solche Anwendung ist kein Standardbaustein für alle Betroffenen. Sie kommt nur nach sorgfältiger ärztlicher Risiko-Nutzen-Abwägung und unter engmaschiger Kontrolle von Blutbild, Hämoglobin, Blutdruck und weiteren Risikofaktoren infrage.
So läuft die Hämochromatose-Sprechstunde in München ab
- Anamnese und Vorbefunde: Besprechung von Beschwerden, Familiengeschichte, früheren Eisen- und Leberwerten, genetischen Befunden sowie bisherigen Aderlässen oder anderen Therapien.
- Gezielte Diagnostik: Einordnung von Ferritin, Transferrinsättigung, Blutbild, Hämoglobin, Leber- und Entzündungswerten sowie weiteren Parametern.
- Genetische HFE-Testung: Bei begründetem Verdacht kann nach ärztlicher Aufklärung und Einwilligung ein HFE-Gentest erfolgen.
- Prüfung einer Organbeteiligung: Je nach Befund können Ultraschall, MRT oder fachärztliche Untersuchungen sinnvoll sein.
- Individuelle Therapieplanung: Festlegung, ob ein Aderlass, eine Erythrozytapherese oder zunächst eine weitere Abklärung angezeigt ist.
- Verlaufskontrolle: Regelmäßige Anpassung von Behandlungsabständen und Zielwerten anhand der Laborwerte und der Verträglichkeit.
Ernährung und Lebensstil bei Hämochromatose
Eine ausgewogene Ernährung kann die medizinische Eisenentfernung nicht ersetzen. Meist ist keine extrem eisenarme Diät erforderlich. Wichtig ist jedoch, zusätzliche Eisenbelastungen zu vermeiden und die Leber zu schützen.
Je nach Befund kann es sinnvoll sein:
- Eisenpräparate nur nach ärztlicher Empfehlung einzunehmen
- hochdosiertes Vitamin C nicht unkontrolliert zu verwenden
- Alkoholkonsum insbesondere bei Leberbeteiligung deutlich zu begrenzen
- Nahrungsergänzungsmittel auf ihren Eisengehalt zu prüfen
- rohe oder unzureichend gegarte Meeresfrüchte zu vermeiden
- Gewicht, Stoffwechsel und Leberwerte regelmäßig kontrollieren zu lassen
Hämochromatose behandeln lassen in München
Wenn bei Ihnen Ferritin oder Transferrinsättigung wiederholt erhöht sind, eine genetische Hämochromatose festgestellt wurde oder typische Beschwerden vorliegen, beraten wir Sie individuell zu Diagnostik, genetischer HFE-Testung, Aderlasstherapie und Erythrozytapherese. Vorhandene Laborwerte, genetische Befunde sowie Ultraschall- oder MRT-Berichte können Sie gerne zum Termin mitbringen.
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Häufige Fragen zur Hämochromatose
Ist ein erhöhter Ferritinwert immer eine Hämochromatose?
Nein. Ferritin kann auch durch Entzündungen, Infektionen, Lebererkrankungen, metabolische Störungen, Alkoholkonsum oder andere Erkrankungen erhöht sein. Deshalb werden zusätzlich Transferrinsättigung, Blutbild, Leberwerte, Entzündungswerte und der klinische Zusammenhang beurteilt.
Wann ist eine genetische HFE-Testung sinnvoll?
Ein HFE-Gentest kann sinnvoll sein, wenn Transferrinsättigung und Ferritin wiederholt erhöht sind, die Familiengeschichte auffällig ist oder andere Befunde für eine hereditäre Hämochromatose sprechen. Die Untersuchung erfolgt nach ärztlicher Aufklärung und Einwilligung.
Beweist ein positiver HFE-Gentest eine behandlungsbedürftige Erkrankung?
Nein. Der genetische Befund beschreibt zunächst eine Veranlagung. Ob eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung besteht, ergibt sich aus Laborwerten, Verlauf, Beschwerden und gegebenenfalls der Untersuchung betroffener Organe.
Was ist der Unterschied zwischen Aderlass und Erythrozytapherese?
Beim Aderlass wird Vollblut entnommen. Bei der Erythrozytapherese werden gezielt rote Blutkörperchen entfernt, während ein großer Teil der übrigen Blutbestandteile zurückgegeben wird. Dadurch kann pro Sitzung mehr Eisen entfernt werden. Welches Verfahren geeignet ist, hängt von den individuellen Befunden ab.
Ist die Erythrozytapherese dreimal wirksamer als ein Aderlass?
Pro Sitzung können je nach individueller Berechnung bis zu etwa dreimal so viele rote Blutkörperchen entfernt werden. Das kann die Zahl der Behandlungstermine deutlich reduzieren. Es bedeutet jedoch nicht, dass jede Therapie bei jeder Person exakt dreimal schneller verläuft.
Wie lange dauert eine Erythrozytapherese?
Die eigentliche Behandlung dauert in unserer Praxis in der Regel etwa 30 bis 40 Minuten. Hinzu kommen Vorbereitung, Anschluss, Kontrollen und eine kurze Nachbeobachtung. Die genaue Dauer kann je nach Blutfluss, Entnahmemenge und individueller Situation variieren.
Wie viele Behandlungen sind notwendig?
Das hängt vor allem vom Ausgangs-Ferritin, Hämoglobin, Körpergewicht, der tolerierten Entnahmemenge und dem Therapieziel ab. Nach der Entleerungsphase werden die Abstände in der Erhaltungsphase anhand des Verlaufs festgelegt.
Sollten Angehörige untersucht werden?
Bei bestätigter hereditärer Hämochromatose kann eine Abklärung volljähriger Verwandter ersten Grades sinnvoll sein. Ob zunächst Eisenwerte oder zusätzlich eine genetische Untersuchung empfohlen werden, sollte ärztlich besprochen werden.
Kann Hämochromatose allein durch Ernährung behandelt werden?
Nein. Bei einer behandlungsbedürftigen Eisenüberladung ersetzt Ernährung weder Aderlass noch Erythrozytapherese. Sie kann die Therapie unterstützen, etwa durch den Verzicht auf unnötige Eisenpräparate und einen leberschonenden Lebensstil.
Quellen
- European Association for the Study of the Liver (EASL). Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. Journal of Hepatology, 2022. DOI: 10.1016/j.jhep.2022.03.033
- Barton JC, Parker CJ. HFE-Related Hemochromatosis. GeneReviews.
- Rombout-Sestrienkova E et al. Erythrocytapheresis versus phlebotomy in the initial treatment of HFE hemochromatosis patients: results from a randomized trial. Transfusion, 2012.
- Rombout-Sestrienkova E et al. Erythrocytapheresis versus phlebotomy in the maintenance treatment of HFE hemochromatosis patients: results from a randomized crossover trial. Transfusion, 2016.
- Sundic T et al. Erythrocytapheresis compared with whole blood phlebotomy for the treatment of hereditary haemochromatosis. Blood Transfusion, 2014.
- Brückl D. Rationale Therapie der Hämochromatose mit Erythrozytapherese unter niedrigdosierten Erythropoetingaben. Dissertation, Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2016.
Dieser Text dient der medizinischen Information und ersetzt keine persönliche ärztliche Untersuchung. Ob eine Hämochromatose oder eine andere Form der Eisenüberladung vorliegt und welche Behandlung geeignet ist, kann nur anhand der individuellen Befunde beurteilt werden.