يُعد داء ترسب الأصبغة الدموية من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعاً في شمال أوروبا. بسبب طفرة في جين محدد، يخزن الجسم كمية كبيرة من الحديد، مما قد يؤدي إلى أضرار طويلة الأمد.
كرست د. دوروتيا شلايشر-بروكل أطروحتها الطبية لهذا الموضوع، ولديها خبرة بحثية وعلاجية طويلة في المرض.
في هذا المرض يمتص الجسم كمية زائدة من الحديد من الطعام في الأمعاء الدقيقة، ثم ينقلها الدم إلى أعضاء مختلفة حيث تُخزن. يستخدم الجسم الحديد عادة لتكوين الهيموغلوبين، لكن الفائض لا يستطيع التخلص منه بسهولة.
إحدى صعوبات المرض أنه لا يسبب غالباً أعراضاً واضحة في المراحل المبكرة، لذلك لا يعرف كثير من المصابين أنهم يعانون منه.
تظهر الأعراض الأولى عادة بعد سن العشرين، وكثيراً ما لا تظهر إلا بين الأربعين والستين. من الأعراض الممكنة:
هذه الأعراض ليست خاصة بهذا المرض وحده، ولذلك يكون التشخيص صعباً.
يتوفر اليوم اختبار جيني بحساسية عالية يمكنه تأكيد وجود الطفرة ذات الصلة. وعند وجود أعراض وارتفاع قيم الحديد، يساعد الاختبار على تأكيد التشخيص بسرعة.
للمزيد من المعلومات يمكنكم التواصل مع فريق عيادة شلايشر وبروكل.
21 أكتوبر 2020