用于介绍肥大细胞活化综合征的免疫系统示意图
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肥大细胞活化综合征:症状、诊断与治疗

肥大细胞是免疫系统的一部分,在过敏反应和防御过程中会释放组胺及其他介质。肥大细胞活化综合征(MCAS)描述的是反复出现的全身性活化发作:介质释放在多个器官系统中引起具有临床意义的症状。

疲劳、脑雾、食物不耐受或心悸都可能出现于 MCAS,但同样常见于许多其他疾病。因此,单靠这些症状不能诊断 MCAS。严谨的评估能够避免把每一种复杂症状都归因于肥大细胞。

哪些表现提示可能存在系统性肥大细胞活化?

相容的发作通常会同时或反复影响至少两个器官系统,可能包括:

  • 荨麻疹、潮红、瘙痒或血管性水肿
  • 腹痛、腹泻、恶心或呕吐
  • 喘鸣、鼻塞或呼吸困难
  • 心动过速、血压下降、头晕或晕厥
  • 严重时可出现过敏性反应

急性呼吸困难、舌或咽喉肿胀、晕厥或其他过敏性反应征象需要急诊处理。已知存在风险的人应有个体化应急方案;在医生认为适合时,应配备肾上腺素自动注射器。

诊断标准:三个要素需要相互吻合

共识诊断通常需要三方面证据:第一,反复出现的典型发作并累及至少两个系统;第二,发作期间有客观的介质升高。血清类胰蛋白酶是首选指标,通常与基线值比较,并采用“基线值的 20% 加 2 ng/mL”的计算方式;第三,对阻断介质作用或肥大细胞活化的药物有临床相关的反应。

类胰蛋白酶应尽可能在发作期间尽早采集,并在稳定期再次测量。正常的基线值不能单独排除反应;持续升高也可能有其他原因。某些尿液介质在个别情况下可提供补充信息,但采集和解读需要经验。

还应排除哪些原因?

在讨论 MCAS 前,应根据情况评估 IgE 介导的过敏、特定诱因造成的过敏性反应、药物作用、内分泌或心血管疾病,以及潮红、腹泻、头晕或心动过速的其他原因。明显升高的基线类胰蛋白酶可能需要在专业中心进一步评估系统性肥大细胞增多症、克隆性肥大细胞疾病或遗传性 α-类胰蛋白酶血症。

按病因可区分原发性/克隆性、继发性(例如与过敏相关)和特发性 MCAS。分类并非只是术语,它会影响随访和治疗策略。

MCAS、长新冠与疲劳综合征

部分长新冠、后新冠综合征或 ME/CFS 患者会报告与肥大细胞活化相似的症状,二者可能的重叠仍在研究中。疲劳、POTS、组胺不耐受或胃肠不适本身都不能证明 MCAS;仍需满足诊断标准并排除其他解释。

个体化、循序渐进的治疗

首先应识别具有重复性的诱因,并仅避免真正会引起症状的因素。包括长期低组胺饮食在内的高度限制饮食可能造成营养缺乏,应与专业营养建议共同评估。

根据病情,常规医学治疗可能包括 H1 和 H2 抗组胺药、白三烯拮抗剂或色甘酸钠等肥大细胞稳定剂。剂量、组合和药物相互作用需由医生逐步调整。过敏性反应必须按照急诊指南使用肾上腺素治疗,而不是只依赖抗组胺药。

自体血注射、针对自身抗体的“脱敏”、神经疗法或自然疗法产品并不属于 MCAS 的诊断标准或标准治疗。若将其作为补充手段,应如实说明证据有限,且绝不能延误有效治疗。

何时考虑预约?

简短记录发作情况、皮肤反应照片、已用药物和可能诱因可能有助于咨询。带上既往报告,有助于有序评估症状、检查结果和下一步是否需要过敏专科或其他专业协作。

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