血色病是北欧地区最常见的遗传疾病之一。由于特定基因发生突变，身体会储存过多铁元素，从而导致长期严重的损害。然而该疾病常常被漏诊，因为其症状非常不典型，而且只有少数专家对其有深入了解。
Dr. Dorothea Schleicher-Brückl
正是这方面的专家之一。她的博士论文就专注于血色病，并在该领域进行了多年的研究。
在血色病中，小肠会从食物中吸收过量铁，并通过血液运输至身体各个器官，最终储存在组织中。正常情况下，铁主要用于合成血红蛋白（红细胞色素），但过量铁无法被代谢，会在组织中沉积，最终引发器官损伤。
该疾病的一大挑战在于早期几乎没有明显症状，导致许多患者在长期毫无察觉的情况下被忽视。
初期症状通常出现在 20 岁以后，但多数在 40 至 60
岁之间才表现出来。可能出现的症状包括：
不幸的是，这些症状并非血色病所特有，也可由其他多种疾病引起——这也使得诊断更加困难。
如今可通过敏感度达 90% 的染色体检测来确诊。如果伴有症状且铁含量升高，该检测能快速判断是否存在相关基因突变，从而确诊血色病。
如需了解更多信息，欢迎联系 Schleicher & Brückl 诊所团队。
2020年10月21日